Πορφυρία (Σύνδρομο βαμπίρ): Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, παράγοντες κινδύνου και θεραπεία

Τα Καλύτερα Ονόματα Για Παιδιά

Πάτωμα:

Ημερομηνια Γεννησης:

Στείλετε

Στείλτε Μου Μέσω Email Εμφάνιση Στον Ιστότοπο

Τζάστιν

• Πριν από 7 ώρες Chaitra Navratri 2021: Ημερομηνία, Muhurta, τελετουργίες και σημασία αυτού του φεστιβάλ
• 
• Πριν από 8 ώρες Η Χίνα Χαν επιπλέει με την πράσινη σκιά ματιών από χαλκό και τα γυαλιστερά γυμνά χείλη Απολαύστε την εμφάνιση σε μερικά απλά βήματα!
• Πριν από 10 ώρες Ugadi και Baisakhi 2021: Εμπλουτίστε την εορταστική σας εμφάνιση με παραδοσιακά κοστούμια εμπνευσμένα από Celebs
• Πριν από 13 ώρες Καθημερινό Ωροσκόπιο: 13 Απριλίου 2021

Μην χάσετε

• Τεχνολογία Το BSNL καταργεί τις χρεώσεις εγκατάστασης από μακροπρόθεσμες ευρυζωνικές συνδέσεις
• Νέα Οι επαναπατριζόμενοι Kumbh mela μπορεί να επιδεινώσουν την πανδημία COVID-19: Sanjay Raut
• Αθλητισμός IPL 2021: Το BalleBaazi.com καλωσορίζει τη σεζόν με τη νέα καμπάνια «Cricket Machao»
• Κινηματογράφος Vira Sathidar Aka Narayan Kamble από το δικαστήριο περνά μακριά λόγω του COVID-19
• Αυτοκίνητα Kabira Mobility Hermes 75 Ηλεκτρονικό σκούτερ παράδοσης υψηλής ταχύτητας που κυκλοφόρησε στην Ινδία
• Χρηματοδότηση Η πτώση της τιμής του χρυσού δεν ανησυχεί πολύ για τα NBFC, οι τράπεζες πρέπει να είναι προσεκτικοί
• Εκπαίδευση Τελικό αποτέλεσμα του αστυνομικού αστυνομικού CSBC Bihar 2021
• Ταξίδι 10 καλύτερα μέρη για επίσκεψη στη Μαχαράστρα τον Απρίλιο

Το σύνδρομο βαμπίρ είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος που συνήθως επηρεάζει το δέρμα και το νευρικό σύστημα. Από ιατρική άποψη, είναι γνωστή ως πορφυρία ^[1] . Η κατάσταση ονομάζεται «βαμπίρ» λόγω των συμπτωμάτων της που είναι παρόμοια με το μυθολογικό βαμπίρ του 18ου αιώνα.

Η πορφυρία ανακαλύφθηκε πριν από πολύ καιρό, πολύ πριν από την εφεύρεση αντιβιοτικών, αποχέτευσης και ψύξης. Εκείνες τις μέρες, τα άτομα με αυτή την πάθηση θεωρήθηκαν «βαμπίρ» λόγω των συμπτωμάτων τους που μοιάζουν με βαμπίρ που περιλαμβάνουν κυνόδοντες, μαύρους κύκλους γύρω από τα μάτια, κοκκινωπά ούρα και ευαισθησία στο φως του ήλιου. Ωστόσο, η κατάσταση μελετήθηκε αργότερα από ιατρικούς εμπειρογνώμονες και εφευρέθηκαν οι θεραπείες της ^[δύο] .

Επιστημονικές θεωρίες πίσω από την Πορφυρία

Σύμφωνα με τον Desiree Lyon Howe, τον ιδρυτή του Αμερικανικού Ιδρύματος Πορφυρίας και τον πάσχοντα από οξεία διαλείπουσα πορφυρία, αυτή η σπάνια ασθένεια ήταν διαδεδομένη στις απομακρυσμένες κοινότητες στην Ευρώπη κατά τη διάρκεια της μέσης ηλικίας, όταν οι άνθρωποι ζούσαν μακριά από την επαφή του σύγχρονου κόσμος ^[25] .

Ο Roger Luckhurst, καθηγητής Μοντέρνας και Σύγχρονης Λογοτεχνίας (Λονδίνο) και συντάκτης του βιβλίου «Dracula» του Bram Stoker ανέφερε διάφορους παράγοντες και περιστατικά υπεύθυνα για την πορφυρία τη δεκαετία του 1730. Ανέφερε ότι κατά τη μεσαιωνική εποχή, μια καταστροφή έπληξε τις απομακρυσμένες περιοχές της Ευρώπης και προκάλεσε πείνα, πανούκλα και πολλές σοβαρές ασθένειες όπως η καταληψία (ακαμψία του σώματος και απώλεια αίσθησης) ^[26] .

Λόγω της έλλειψης επαφής με τον έξω κόσμο και της ανεπάρκειας των φαρμάκων, τα άτομα με πορφυρία είχαν διανοητικά αναπηρία λόγω φόβου, κατάθλιψης και άλλων παραγόντων και άρχισαν να τρώνε από υπερβολική πείνα. Επίσης, λόγω της άγνοιας του σύγχρονου εμβολιασμού και των ναρκωτικών, ασθένειες που προκλήθηκαν από δαγκώματα ζώων όπως η λύσσα εξαπλώθηκαν σε μεγάλη ποσότητα κατά τη διάρκεια της περιόδου που τους προκάλεσε αποστροφή στο νερό και το φως, την παραίσθηση και την επιθετικότητα.

Μια άλλη αιτία, όπως αναφέρθηκε από τον καθηγητή Roger Luckhurst, δείχνει ότι καθώς αυτές οι ευρωπαϊκές κοινότητες παρέμειναν στην απομόνωση για τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα, προκάλεσε υποσιτισμό λόγω κακής διατροφής και πιο ευαίσθητο σε πολλαπλές ασθένειες λόγω των οποίων τα γονίδια τους μπορεί να έχουν μεταλλαχθεί για χειρότερα προκαλώντας το βαμπίρ- όπως συμπτώματα.

Με την πάροδο του χρόνου και οι γάμοι έλαβαν χώρα, οι ανωμαλίες στο γονίδιο πέρασαν από τους γονείς στα παιδιά και προκάλεσαν τη διάδοση της πάθησης.

Αιτία της Πορφυρίας

Στους ανθρώπους, το οξυγόνο από τους πνεύμονες μεταφέρεται σε άλλα μέρη του σώματος μέσω μιας ειδικής πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη, η οποία είναι επίσης υπεύθυνη για το κόκκινο χρώμα του αίματος. Η αιμοσφαιρίνη περιέχει μια προσθετική ομάδα που ονομάζεται αίμη και αποτελείται από πορφυρίνη και ένα ιόν σιδήρου στο κέντρο. Συνήθως παράγεται σε ερυθρά αιμοσφαίρια, μυελό των οστών και ήπαρ.

Το αίμα παρασκευάζεται σε οκτώ διαδοχικά στάδια το καθένα από ένα ξεχωριστό ένζυμο που παράγεται από πορφυρίνη. Εάν οποιοδήποτε από αυτά τα οκτώ βήματα αποτύχει κατά τη διάρκεια της δημιουργίας αίμης λόγω γενετικής μετάλλαξης ή περιβαλλοντικής τοξίνης, η σύνθεση των ενζύμων διαταράσσεται προκαλώντας την ανεπάρκεια του και οδηγεί σε πορφυρία. Υπάρχουν περίπου πολλοί διαφορετικοί τύποι πορφυρίας και η κατάσταση συνδέεται με τον τύπο ενζύμου που απουσιάζει ^[3] .

Τύποι Πορφυρίας

Υπάρχουν 4 τύποι πορφυρίας στους οποίους οι δύο χαρακτηρίζονται από τα συμπτώματά της και οι δύο διαιρούνται με παθοφυσιολογία.

1. Πορφυρία με βάση τα συμπτώματα

• Οξεία πορφυρία (AP): Αυτή η απειλητική για τη ζωή κατάσταση εμφανίζεται γρήγορα και επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα του AP διαρκούν μία ή δύο εβδομάδες και αφού εμφανιστούν, τα συμπτώματα αρχίζουν να βελτιώνονται. Το AP εμφανίζεται σπάνια πριν από την εφηβεία και μετά την εμμηνόπαυση ^[4] .
• Δερματική πορφυρία (CP): Διακρίνονται κυρίως σε 6 τύπους και κάθε τύπος υποδηλώνει καταστάσεις που σχετίζονται με σοβαρές δερματικές παθήσεις όπως υπερευαισθησία στο φως του ήλιου, φουσκάλες, οίδημα, ερυθρότητα, ουλές και σκουρόχρωμο δέρμα. Τα συμπτώματα της CP αρχίζουν κατά την παιδική ηλικία ^[5] .

2. Πορφυρία με βάση την παθοφυσιολογία

• Ερυθροποιητική πορφυρία: Χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πορφυρινών, ειδικά στο μυελό των οστών ^[6] .
• Ηπατική πορφυρία : Χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πορφυρινών στο ήπαρ ^[7] .

Συμπτώματα της Πορφυρίας

Τα συμπτώματα της πορφυρίας σύμφωνα με τους τύπους της είναι τα εξής.

Οξεία πορφυρία

• Οίδημα και σοβαρός πόνος στην κοιλιά
• Δυσκοιλιότητα, έμετος ή διάρροια
• Αίσθημα παλμών της καρδιάς
• Ψυχικές καταστάσεις όπως άγχος, παραισθήσεις ή παράνοια ^[8]
• Αυπνία
• Επιληπτικές κρίσεις ^[8]
• Κόκκινα ή καφέ ούρα ^[9]
• Μυϊκός πόνος, αδυναμία, μούδιασμα ή παράλυση
• Υπέρταση

Δερματική πορφυρία

• Υπερευαισθησία στο ηλιακό φως ^[10]
• Κάψιμο πόνου στο φως του ήλιου ή τεχνητό φως
• Οδυνηρό πρήξιμο του δέρματος
• Ερυθρότητα δέρματος
• Ουλές και αποχρωματισμός του δέρματος ^[10]
• Αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών
• Κυψέλες από μικρές γρατζουνιές
• Μπλε χρωματισμένα ούρα
• Μη φυσιολογική ανάπτυξη των μαλλιών στο πρόσωπο ^{[έντεκα]}
• Σκούρωση του εκτεθειμένου δέρματος
• Σοβαρές ουλές του δέρματος με αποτέλεσμα εκτεθειμένα δόντια τύπου δοντιών και κόκκινα χείλη.

Παράγοντες κινδύνου της Πορφυρίας

Όταν αποκτάται πορφυρία, οφείλεται κυρίως σε περιβαλλοντικές τοξίνες που προκαλούν τα συμπτώματα του βαμπίρ. Έχουν ως εξής:

• Έκθεση στο φως του ήλιου ^[1]
• Τρώτε σκόρδο ή τρόφιμα με βάση το σκόρδο ^[12]
• Ορμονικά φάρμακα όπως οι εμμηνορροϊκές ορμόνες
• Κάπνισμα ^[13]
• Σωματικό ή συναισθηματικό στρες ^[14]
• Μόλυνση
• Κατάχρηση ουσιών
• Δίαιτα ή νηστεία
• Φάρμακα όπως αντισυλληπτικά χάπια ή ψυχοδραστικά φάρμακα
• Υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα ^{[δεκαπέντε]}
• Ηπατική νόσος

Επιπλοκές της Πορφυρίας

Οι επιπλοκές της πορφυρίας είναι οι εξής:

• Νεφρική ανεπάρκεια ^[16]
• Μόνιμη βλάβη του δέρματος ^[5]
• Ηπατική βλάβη
• Σοβαρή αφυδάτωση ^[4]
• Υπονατριαιμία, χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο στο σώμα
• Σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα ^[4]

Διάγνωση Πορφυρίας

Μερικές φορές είναι δύσκολο να εντοπιστεί η πορφυρία, καθώς τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με το σύνδρομο Guillain-Barre. Ωστόσο, η διάγνωση πραγματοποιείται με τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Δοκιμή αίματος, ούρων και κοπράνων: Για την ανίχνευση νεφρικών και ηπατικών προβλημάτων και τον τύπο και το επίπεδο των πορφυρινών στο σώμα ^[17] .
• Δοκιμή DNA: Να κατανοήσουμε την αιτία πίσω από τη γονιδιακή μετάλλαξη ^[18] .

Θεραπεία της πορφυρίας

Η θεραπεία της πορφυρίας βασίζεται στους τύπους της. Έχουν ως εξής:

• Ενδοφλέβια φάρμακα: Η αιματίνη, η γλυκόζη και άλλα υγρά φάρμακα χορηγούνται ενδοφλεβίως για τη διατήρηση των επιπέδων αίμης, σακχάρου και υγρών στο σώμα. Η θεραπεία γίνεται κυρίως σε οξεία πορφυρία AP ^[4] .
• Φλεβοτομία: Στην CP, μια συγκεκριμένη ποσότητα αίματος αφαιρείται από τις φλέβες ενός ατόμου για να μειώσει το επίπεδο σιδήρου στο σώμα ^[19] .
• Φάρμακα βήτα καροτίνης: Για τη βελτίωση της ανοχής του δέρματος στο φως του ήλιου ^{[είκοσι]} .
• Αντιμυλοποιητικά φάρμακα: Φάρμακα όπως η υδροξυχλωροκίνη και η χλωροκίνη, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία συμπτωμάτων ελονοσίας χρησιμοποιούνται για την απορρόφηση υπερβολικής ποσότητας πορφυρινών από το σώμα ^{[είκοσι ένα]} .
• Συμπληρώματα βιταμίνης D: Για τη βελτίωση των συνθηκών που προκαλούνται λόγω έλλειψης βιταμίνης D ^[22] .
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Για την παραγωγή νέων και υγιών κυττάρων αίματος στο σώμα ^{[2. 3]} .
• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων: Αυτό πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το αίμα του ομφάλιου λώρου που είναι μια πλούσια πηγή βλαστικών κυττάρων από το μυελό των οστών ^[24] .

Συμβουλές για την αντιμετώπιση της πορφυρίας

• Φοράτε προστατευτικά εργαλεία όταν βρίσκεστε έξω στον ήλιο.
• Αποφύγετε ναρκωτικά ή αλκοόλ εάν έχετε πορφυρία.
• Μην τρώτε σκόρδο, καθώς μπορεί να προκαλέσει τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης ^[12] .
• Κόψε το κάπνισμα ^[13]
• Μην νηστεύετε για πολύ, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια ορισμένων θρεπτικών ουσιών στο σώμα.
• Κάντε διαλογισμό ή γιόγκα για να μειώσετε το άγχος.

Εάν εμφανίσετε λοίμωξη, αντιμετωπίστε το το συντομότερο δυνατό.

1. [1]Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (ΗΠΑ). Γονίδια και ασθένειες [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (ΗΠΑ) 1998-. Πορφυρία.
2. [δύο]Cox A. Μ. (1995). Πορφυρία και βαμπίρ: ένας άλλος μύθος στη δημιουργία. Μεταπτυχιακό ιατρικό περιοδικό, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-α
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Διαγνωστικά Porphyria-Μέρος 1: Μια σύντομη επισκόπηση των Πορφυριών. Τρέχοντα πρωτόκολλα στην ανθρώπινη γενετική, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Οξεία πορφυρία. [Ενημερώθηκε το 2019 4 Ιανουαρίου]. Σε: StatPearls [Διαδίκτυο]. Treasure Island (FL): Έκδοση StatPearls 2019 Ιαν.
5. [5]Dawe R. (2017). Μια επισκόπηση των δερματικών πορφυριών. F1000 Έρευνα, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, Μ., Puy, Η., & Deybach, J. C. (2009). Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία. Περιοδικό ορφανών σπάνιων ασθενειών, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Ηπατική πορφυρία: μια αφηγηματική ανασκόπηση. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Μπάντμιντον MN. Οξεία διαλείπουσα πορφυρία. 2005 27 Σεπτεμβρίου [Ενημερώθηκε το 2013 7 Φεβρουαρίου]. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Συντάκτες. GeneReviews® [Διαδίκτυο]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Ερυθροδοντία σε συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία. Εφημερίδα της στοματικής και γναθοπροσωπικής παθολογίας: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Πορφυρία: Τι είναι και ποιος πρέπει να αξιολογηθεί; Ιατρικό περιοδικό Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [έντεκα]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Μια ιστορία μη ορμονικών τριχών. Ινδικό περιοδικό ενδοκρινολογίας και μεταβολισμού, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Οδηγός για την πρόβλεψη πορφυρογένεσης φαρμάκων και συνταγογράφηση φαρμάκων στις οξείες πορφυρίες. Βρετανικό περιοδικό κλινικής φαρμακολογίας, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, Κ. Ε., Goldberg, A., & Moore, Μ. R. (1991). Κάπνισμα και επαναλαμβανόμενες επιθέσεις οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. BMJ (Clinical Research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Εμπειρίες και ανησυχίες ασθενών με επαναλαμβανόμενες προσβολές οξείας ηπατικής πορφυρίας: Μια ποιοτική μελέτη. Μοριακή γενετική και μεταβολισμός, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [δεκαπέντε]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Ηπατική ίνωση που σχετίζεται με τη συσσώρευση σιδήρου λόγω μακροχρόνιας θεραπείας με αιμο-αργινικό άλας σε οξεία διαλείπουσα πορφυρία: μια σειρά περιπτώσεων Αναφορές JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, Ν., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Πορφυρία και νεφροπάθειες. Κλινικό περιοδικό νεφρών, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Οδηγίες βέλτιστης πρακτικής για εργαστηριακές δοκιμές πρώτης γραμμής για πορφυρία. Χρονικά της κλινικής βιοχημείας, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Μοριακά διαγνωστικά οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Επισκόπηση εμπειρογνωμόνων μοριακών διαγνωστικών, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, Ο. (1982). Θεραπεία με φλεβοτομία της πορφυρίας cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Συμπλήρωμα, 100, 107-118.
20. [είκοσι]Mathews-Roth, Μ. Μ. (1984). Θεραπεία της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας με β-καροτένιο. Φωτο-δερματολογία, 1 (6), 318-321.
21. [είκοσι ένα]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: επιδράσεις και παράγοντες κινδύνου για ηπατοτοξικότητα από τη θεραπεία με υψηλή δόση χλωροκίνης. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Η πρωτεΐνη που δεσμεύει τη βιταμίνη D ως βιοδείκτη της ενεργού νόσου στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, Ι., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, Μ., Cetin, Μ., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία αντιμετωπίστηκε επιτυχώς με αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Επιτυχής μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αίματος ομφάλιου λώρου για συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία (νόσος του Gunther). Μεταμόσχευση μυελού των οστών, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Προοπτική ασθενούς για οξεία διαλείπουσα πορφυρία με συχνές προσβολές: μια ασθένεια με διαλείπουσες και χρόνιες εκδηλώσεις. Ο ασθενής, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, Ν. (2019). [Επισκόπηση του βιβλίου The Cambridge Companion to Dracula ed. από τον Roger Luckhurst]. Βικτωριανές Σπουδές 61 (3), 496-498.

Το Ωροσκόπιο Σας Για Αύριο

Για Να Ξέρεις

Στείλτε Μου Μέσω Email Εμφάνιση Στον Ιστότοπο